精准医学中个体化检验诊断的机遇与挑战-晶泰 个体化检验诊断要真正得以实现将面临诸多挑战，这将会是一个较长的过程，除了受精准医学发展程度的

精准医学中个体化检验诊断的机遇与挑战-晶泰


个体化检验诊断要真正得以实现将面临诸多挑战，这将会是一个较长的过程，除了受精准医学发展程度的制约外，还有其自身面临的问题：主要涉及合适分子诊断技术平台的选择和完善，技术如何标准化，如何解读结果等因素。
１　选择适宜的分子诊断技术并使用其标准化：
个体化检验诊断的重要技术平台是分子诊断技术平台，除了基于以PCR为基础的技术为主，如实时荧光PCR方法[包括扩增阻碍突变系统法(amplification refractorymutation system，ARMS)、PCR－高分辨溶点曲线分析(high－resolution melt，HRM)等]、PCR－杂交法等，其他技术，如蛋白质组学、芯片等多数技术平台还集中在研究实验室，并使用较多的自配试剂，往往标准化程度不够煞妃狠彪悍，操作不够简便伊崎右典，不易于在临床检验科推广。因此，需要检验医学专家和其他研发人员一起参与检测技术的改进炼欲魔帝，使其适合临床检验科的使用。在过去几十年中，检验科的标准化建设得到了长足的发展，现在仍需将经验迁移至个体化检验诊断领域：即根据检测标本类型，建立标准的采集、分离和存储的方法；根据检测目的(靶基因/蛋白)，选择适宜的检测平台、建立最佳实验条件，即实现实验操作程序标准化；分析结果报告规范化，包括临床测试的解释和方法学的局限，按照检验医学的经验异世农场主，在分析前、中、后都要建立完整的一系列质控标准。
２　 高质量的生物标本的获得和样本库的建立：
获得能够动态反应疾病状态变化，并易于检测的样本是个体化检验得以顺利实施的关键因素之一。早先大多数可用于分析的肿瘤样本是用甲醛固定和石蜡包埋的样品而不是新鲜采集的组织，这给高质量的生物标本的获得和样本库的建立带来了挑战。
"液体活检"手段能够捕获到进入血液的其他细胞或DNA，使得在体液中寻找可替代常规组织标志物的循环生物标志物成为可能，并能有效克服肿瘤组织不易保存等相关缺点。但如何获得高质量的样本，如从高丰度的血液DNA中获得特异的低丰度的疾病相关DNA，仍需大量的临床工作来验证并使其标准化。考虑到循环生物标志物具有时效性和动态性等特点，建立每个患者不同时间和状态的生物样本库，磁贴纱窗通过检测与疾病进展和对药物反应/复发相关的分子改变和相应的生物标志物，将更方便监控病情，调整治疗方案。
３　 对从业者知识和技能的新要求：
由于自动化程度的提升，传统检验技术对检验医学从业人员的知识和技能的要求确有下降的趋势。然而，个体化检验诊断对检验医学从业人员提出了新的要求，不仅要求具备原先的医学和检验技术(包括常规分子诊断技术)背景，还要求熟悉基因组学、蛋白质组学、代谢组学和生物信息学的最新研究成果，以及基因芯片、蛋白质芯片、高通量基因组与转录组测序等最新分子生物学技术邱服义，另外也要求熟悉基于互联网的大数据应用。
４　报告单的综合解读：
如何对报告单进行合理解读，体现检验医师的价值，更好地架接检验和临床医生之间的桥梁，是对个体化检验诊断从业人员的重要挑战。显然，如果让没有医学背景的实验技术人员得出一组数据飞天蠄蟧，并提供给临床医生进行疾病诊治，将带来极大隐患，有时甚至会导致致命性错误。只有将检验科现有的管理经验进行技术规范检测，由检验医师进行综合解读，再把报告发给临床医生进行疾病的诊治，才能最大程度的保障精准医疗的安全。
在欧美等国家，医院的检验和病理同属一个部门，在我国由于检验和病理是两个独立的部门，按照样本来源区分送检。如组织样本归属病理科处理检测，其他体液样本归属检验科进行分子检测刘子蔚，这种分检模式已经越来越普遍耶洛因，但在报告单的解读上应该体现一致性，或许更应借鉴病理医生的报告解读方式。李芳雯
５　协调多方的成本—效益的平衡：
精准医学带来的预期是多方面的，短期看将给癌症患者的治疗带来实实在在的改善，长期看将使许多慢性疾病患者受益囫囵吞枣造句。目前，国内检测单个基因突变位点的价格在500～1000元之间，这对多数患者无疑仍是一个经济负担。如何通过技术的进步和成熟，使费用控制在患者、政府行政部门及保险公司愿意支付卡布达巨人，试剂设备厂家能够正常生产，使多方群体的成本－效益达到平衡，也将是个体化检验诊断健康发展需要考虑的重要因素。

全文详见：https://p66p.cn/24447.html

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